Down Sydrome atau Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi sejak masa embrio. Embrio normal umumnya menghasilkan 2 salinan kromosom 21. Pada kasus sindrom down, terjadi kesalahan pembelahan sel sehingga menghasilkan salinan 3 kromosom 21 (trisomi 21). Bayi yang lahir dengan kelainan ini punya 47 kromosom, bukan 46 kromosom seperti biasanya.
Tambahan kromosom tersebut mempengaruhi tumbuh kembang anak, menimbulkan ciri yang khas pada struktur wajah, postur tubuh, dan perbedaan ciri fisik lainnya. Orang dengan sindrom ini dapat dikenali dari profil wajahnya yang agak datar dan miring ke atas. Selain tanda fisik, anak yang terlahir dengan kelainan ini juga mengalami keterbatasan mental, gangguan pembelajaran, juga perkembangan perilaku dan kemampuan yang berbeda dari orang normal.
WHO melaporkan, terdapat 1 kejadian sindrom down per 1000-1100 kelahiran di dunia. Dan setiap tahunnya, ada 3000 hingga 5000 anak lahir dengan kelainan ini di seluruh dunia.
Di Indonesia kasusnya tercatat mengalami peningkatan. Berdasarkan data Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas), proporsi kasus sindrom down pada anak meningkat menjadi 0,21% pada tahun 2018.
Dengan membawa filosofi keunikan 3 salinan kromosom 21 itu, setiap tanggal 21 Maret diperingati sebagai Hari Down Syndrome Dunia (HDSD) atau World Down Syndrome Day (WDSD).
